Fibrosis Quística, diagnóstico precoz y tratamiento oportuno para mejorar la calidad de vida

Quito, 06 de mayo de 2022

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad congénita causada por un gen defectuoso que afecta las células que producen mucosidad, sudor y jugos digestivos.

Estos líquidos secretados normalmente son ligeros y resbalosos; sin embargo, en las personas que tienen FQ, las secreciones son más pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones se acumulan en las vías respiratorias, los pulmones y el páncreas. Esta enfermedad afecta, en menor medida, al hígado e intestino.

La Doctora Yazmina Lascano, neumóloga del HCAM y encargada de la Clínica de Fibrosis Quística, señala que en Ecuador la incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 11.110 habitantes y cada año nacen aproximadamente 23 niños con esta afección.

Síntomas

La obstrucción de las vías que transportan el aire hacia los pulmones y el bloqueo de las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado, provocan los siguientes síntomas:

- Bronquitis recurrentes

- Dedos en forma de palillo de tambor

- Sudor salado

- Heces con mal olor y grasosas

- Problemas para aumentar de peso y crecer

- Obstrucción intestinal, particularmente en los recién nacidos

- Estreñimiento grave

Diagnóstico

En algunos casos, los síntomas no se manifiestan hasta la adolescencia o la adultez. Los adultos a quienes se les diagnostica esta enfermedad son más propensos a presentar síntomas atípicos, como episodios recurrentes de inflamación del páncreas (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.

Para la detección de esta enfermedad existe un screening neonatal o un test de sudor; en el Ecuador actualmente se utiliza este segundo método para diagnosticar la FQ.

La mayoría de los niños con FQ permanecen con buena salud hasta que llegan a la adultez. Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora. El periodo de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad es de aproximadamente 44 años.

Desde hace 10 años en el HCAM funciona la Clínica de Fibrosis Quística, donde se realiza el diagnóstico y tratamiento farmacológico que requieren estos pacientes para mantener su calidad de vida. Además, se brinda seguimiento por especialistas de neumología, gastroenterología, nutrición y terapia respiratoria.